1.先天性CMF常见畸形的病因机制
遗传因素与基因突变被认为是先天性颅颌面骨畸形的主要原因，对于颅面裂畸形的病因，现主要以颅面各突起的融合失败学说为主，并且研究发现多种基因：-IRF6，PDGFC等多种基因导致了颅面裂畸形的发生；5号染色体缺失和易位、14q32异常突变以及22q11缺失与拷贝数异常被认为是半面短小症的主要染色体异常因素，同时BAPX1基因和GSC基因被认为是该病的主要致病基因；蝶骨翼的骨化过早及家族性ephrin-B1基因表达异常则被认为是眶距增宽症的解剖学病因和遗传病因。目前研究发现颅缝早闭症是由于颅缝周围的生化环境变化及基因遗传的异常改变干扰颅缝的正常发育，成纤维细胞生长因子受体、转化生长因子β受体等11个基因已被明确为与该病相关。
2.先天性CMF常见畸形的临床特征
颅面裂畸形发病率约为1/~1/，临床表现为颅面部软组织不同程度的缺失，半面短小症发病率约为1/，多见于男性，表现为单侧相应部位颜面软组织的发育不良以及小耳畸形。眶距增宽症患者会有眼眶间距增宽、眼球突出等临床表现，同时伴随视力下降、眼球斜视及鼻塞流涕、嗅觉异常等症状。颅缝早闭症发病率约为1/，系指颅缝过早骨性闭合、颅腔体积缩小，从而导致舟状头、斜头、三角头等颅面畸形，患者表现有颅内压升高、视力受限以及脑发育迟缓等临床症状。
3.CMF解剖及先天性CMF畸形的影像学认定
颅颌面骨是脑颅骨与颌面部骨的简称，后者又称面颅骨，脑颅骨与面颅骨共同组成颅骨。颅骨位于脊柱上方，由23块形状和大小不同的扁骨以及不规则骨组成。除下颌骨和舌骨以外，其余各骨均凭借软骨或缝彼此牢固的连结，起到保护和支持的作用。脑颅骨位于颅的后上部，内有容纳脑的颅腔，共有8块，分别为颞骨（成对）、顶骨（成对）、额骨、蝶骨、筛骨及枕骨，各脑颅骨之间通过颅缝互相连接，当颅缝的发育过早，便会出现一系列的颅缝早闭，MSCT及其三维重建技术可从任意角度清晰地观察到颅缝闭合的部位及程度，还可显示脑内结构情况，推断颅缝早闭的病因。面颅骨为颅的前下部分，包含眼眶、鼻腔以及口腔等结构，构成面部的支架，共15块，包括成对的鼻骨、泪骨、颧骨、上颌骨、腭骨、下鼻甲骨以及单块的下颌骨、犁骨和舌骨，各骨之间通过软骨和缝等相互连接，构成颌面部的基本轮廓，并形成形态各异的腔、裂、窝、孔、沟、管等结构，影像学检查尤其是MSCT及其各重建方法能够多角度、多方位发现各个解剖结构的异常，明确畸形的发生部位、畸变程度及类型。
结合本组病例，笔者总结有助于发现颅颌面骨畸形的影像学征象如下：颅板向一侧突出、倾斜，颅骨前后或左右径异常改变，颅骨内侧多发指压迹样改变；颅面部累及眼、鼻、耳、口的单发或复合裂隙；单侧耳及上、下颌骨直至侧颅底骨质和软组织大小、形态异常，面肌、咀嚼肌、舌及腮腺等的体积缩小；筛窦横向增宽、双侧眼眶外侧壁夹角增大，以及两眼眶内侧间骨性距离增宽。
4.先天性CMF常见畸形的影像学表现
颅面裂畸形可以单发也可表现为复合裂隙，可同时伴有颅面骨的其它畸形，如颅颌面骨发育不良、偏斜、后缩，以及眼、鼻、耳、口等器官的异常改变。头颅CT横断面扫描和三维重建是诊断颅面裂畸形的重要方法，能清楚明确的直接观察到病变发生的部位，按Tessier的分类法，即以眼眶为中心，用数字代表各面裂的发生部位及类型，0-14号裂位于颅面正中线区；1-13号、2-12号和3-11号裂则位于中线区的侧位，3号裂位置达鼻翼部，而13、12及11号裂位于眶上缘；4和5号裂发生于面颊部，从唇部口角延伸至下眼睑；6、7及8号裂发生于眶下外侧和颧部；9、10号裂则位于眶上外侧。颅脑三维CT均能很好的显示裂隙位置。在本组14例患者皆属0-3号裂，与相关文献所认为的以0-3号裂最常见的论述相符。
半面短小症多累及单侧面部，典型影像学表现为以耳、上颌骨、下颌骨为中心的骨质及软组织形态、体积缩小，并可向上累及颧骨、颞骨、颅底等。外耳均有不同程度的畸形，患侧小于健侧，甚至出现无耳畸形。下颌骨的发育不良主要表现在下颌骨升支的形态短小或骨质缺损、位置上移，有时也会累及髁突、颞骨关节凹及下颌骨水平支。患侧上颌骨、颞骨乳突部、颧部及茎突也可出现形态短小、发育不良的征象，患侧面肌、咀嚼肌体积减小、周围脂肪间隙变薄。患侧舌及腮腺亦可出现体积缩小的征象。在影像上，本病需与半侧颜面萎缩及偏颌畸形进行鉴别。半侧颜面萎缩也具有面部的不对称性表现，但是它属一种非先天性疾病，病程具进行性，表现为皮肤及软组织的明显萎缩而下颌骨的骨质改变并不具典型性，半面短小症的患侧面部并无皮肤和皮下软组织的萎缩塌陷，而是以口、下颌、耳为中心的下颌骨形态缩小和小耳畸形为主的病变。偏颌畸形也是累及下颌骨的不对称性面部畸形病变，但是下颌骨主要以不对称性发育过度或发育不良，多累及双侧并以一侧为重，从而导致的下颌骨偏移和面部不对称，而非单侧下颌骨-耳-口部的关联性畸形表现。
筛窦的水平方向增宽是眶距增宽症最具典型的影像学表现。筛窦的横向增宽只限于筛房窦的前半部分，并表现出窦房明显增大、气化过度，呈“大泡状”外观，而筛房的后部及额窦、蝶窦或上颌窦部分一般无异常，此外还可伴有筛板的脱垂。双侧眼眶外侧壁夹角增大易导致眼球及眼眶的纵轴分开，而视神经的夹角增大则可导致两眼协同视物能力减弱，双侧眼球也可有不同程度的突出。同时，鼻形态宽扁、软组织增厚，鼻尖消失。CT可以作为眶距增宽症的诊断依据，可直接测量两眼眶内侧间骨性距离(内眶距，IOD)，后者是诊断眶距增宽症的金标准。CT不仅可以有效避免头颅前后位片和柯氏位片的影像重叠，而且能够直观的依据CT征象来帮助判断眶距增宽症的产生原因，而颅脑CT三维重建能立体观察头颅影像，结合横轴位和冠状位CT影像，更好的判断眶距增宽的形成原因，准确的依据内眶距（IOD）对该病进行分型来选择恰当合适的手术方式对患者进行治疗。
颅缝早闭症是指由于颅缝在发育过程中的提早闭锁所导致的颅骨外观的异常改变，其能够在颅脑三维CT上非常直观的显示。斜形头颅是指一侧冠状缝过早闭合，表现为一侧的颅板突出，使颅骨外观呈现为向一侧倾斜。舟形头是矢状缝的过早闭合，致使颅骨左右径缩短，前后径相对变长。双侧冠状缝的过早闭合则使头颅外形变扁，前后径缩短。颅缝早闭畸形可同时伴有颅板内多发的指压迹样表现，程度、部位皆不均一。颅脑CT三维重建可以从任何角度观察头颅全貌，并可通过切割功能，从侧方及后方观察颅底等各骨质结构的形态，为指导临床诊断及治疗具有重要意义。
（医院放射科）
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