囊性纤维化（CF）是一种多系统、常染色体隐性遗传病，主要影响婴儿、儿童和年轻人。CF是一种单基因疾病，由7号染色体上的CFTR基因突变引起，影响气道、胰腺、男性生殖系统、肠道、肝脏、骨骼和肾脏。CFTR缺乏或其功能受损会导致脂肪吸收不良和慢性肺部感染，从而导致支气管扩张和进行性肺损伤[1]。
来源：摄图网
特征及表现[2-]
CF的特征是氯和钠在所有外分泌组织中通过上皮的异常转运，导致肺、胰腺、肝、肠和生殖道中的粘稠分泌物和汗腺分泌物中盐含量的增加。
CF的表现涉及肺和胃肠道，包括胰腺。CF肺病的特点是慢性气道炎症和感染，导致气道早期结构变化，如气道壁增厚和粘液堵塞。这些变化被认为会导致支气管扩张的发展，这被定义为气道的不可逆转的扩大。
CF患者中枢神经系统损害的原因包括缺氧、维生素E或维生素K缺乏、抗生素不良反应、体液耗竭或失衡、使用精神药物和反常栓塞引起的中风。
诊断[4-6]
用于诊断CF的放射学方式包括汗水氯化物测试、胸部X线摄影和胸部CT。偶尔使用鼻窦或腹部CT，超声检查和血管造影。
汗液氯化物测试汗液氯化物测试是诊断囊性纤维化的标准。大于60mEq/L的汗液氯化物值可将CF与其他慢性肺病区分开来。然而，在大约1%的CF患者中可以观察到正常的汗液氯化物浓度，具有不寻常的基因。
除CF外，与汗液电解质浓度升高有关的疾病包括肾上腺功能不全、神经性厌食症、乳糜泻、营养不良、甲状腺功能减退和先天性代谢疾病。
鼻电位差测量的三个特征区分囊性纤维化①增加的基础电位差，这反映了通过相对氯离子不可渗透的屏障增强的Na+传输。
②用Na+通道抑制剂阿米洛利鼻灌注后对电位差的抑制更大，这反映了对加速Na+转运的抑制。
③与异丙肾上腺素联合使用无氯化物溶液灌注鼻上皮表面后，电位差几乎没有变化，这反映了CFTR介导的氯化物分泌不存在。
免疫反应性胰蛋白酶试验患有CF的婴儿血液中免疫反应性胰蛋白酶（IRT）水平升高，可以通过放射免疫测定法或酶联免疫测定法对其进行定量。对于8周以上的患者，阴性结果不能提供信息。该测试对无法成功进行汗液氯化物测试的小婴儿或营养不良婴儿特别有用。总体而言，假阳性和假阴性率都比较高。
粪便脂肪和胰酶分泌试验用促胰液素和胰酶收集十二指肠液，测量粪便脂肪和胰酶分泌。胰酶水平降低或粪便脂肪升高表示为72小时粪便收集中摄入脂肪的百分比，可分别指示CF。
分子诊断测试分子诊断通常基于直接突变分析。多种技术用于鉴定CFTR基因的核型序列中的特定已知突变。能够识别和确认诊断，尤其是表现不典型的患者中。例如，在存在几种特征性表型表现的情况下，患者有临界或正常的汗液氯化物浓度，或者在没有临床特征的情况下可能高度怀疑。
早期诊断很重要，因为早期积极的治疗干预与改善营养状况、降低发病率和减少肺功能恶化有关。
来源：摄图网射线胸片检查结果不具特异性或诊断性，因为它们与其他疾病重叠，特别是那些以气道炎症或破坏性变化为特征的疾病。在病程早期，胸片是正常的，或者显示轻微的表现，例如过度充气和最小的支气管增厚。
正常的胸部X线检查结果出现在婴儿期，甚至在有轻度肺部受累的较大儿童中，尽管这种情况并不常见。胸片主要用于排除气胸或气腔疾病，如肺炎或肺不张。
胸部CT扫描高分辨率CT提高了空间分辨率，有助于评估受影响最小的个体。HRCT可以显示支气管扩张和粘液堵塞至五级或六级支气管水平。通过呼气成像，可以将空气滞留的焦点区域识别为小气道疾病的迹象。
常规CT（10毫米切片）对支气管扩张的敏感性和特异性分别为60-80%和90-%。使用1.5至5毫米分辨率将灵敏度和特异性分别提高到87%和90%。
胸部HRCT在识别伴有轻度呼吸道症状的CF患者的早期肺部异常方面最有用，而在已确诊的疾病中，胸片是一线成像技术。对于晚期疾病患者，当需要更积极的治疗时，HRCT有助于评估特定的肺部变化。
连续CT扫描可以评估CF患者肺部异常。支气管扩张患者HRCT显示的异常模式和分布受根本原因的影响。例如，主要在上叶的双侧支气管扩张在CF和过敏性支气管肺曲霉病（ABPA）患者中最常见；肺结核患者以单侧上叶为主；在儿童病*感染后的患者中可见下叶优势。
成人CF和ABPA涉及比特发性支气管扩张更广泛的疾病，独立于其他CT特征（涉及5或6个肺叶）。ABPA报告显示中央支气管扩张，在粘液纤毛清除受损的综合征中，下叶受累更为明显，与特发性支气管扩张相比，低丙种球蛋白血症中的支气管扩张的特点是支气管管腔扩张较少。胸部CT还促进复杂囊性疾病患者气胸的诊断和治疗。
其他放射学方式[7-9]
肺部MRI可以对早期CF敏感且对CF肺病炎症具有特异性的高分辨率图像。对比灌注MRI可用于识别CF肺病中常规发生的肺和支气管循环的变化。超极化气体MRI正变得越来越普遍，并且已通过通气MRI显示对CF早期气道阻塞具有高度敏感性。在支气管壁增厚、支气管扩张和粘液堵塞中，MRI的分辨率不如CT的分辨率。
腹部超声检查
常用于诊断CF的并发症及其胰腺和肝胆表现。肺闪烁显像的用处是有限的。肝胆扫描在评估新生儿和儿童的肝胆疾病发挥作用。CF患者的骨密度降低很常见
血管造影支气管动脉造影是CF和明显咯血患者的首选诊断和治疗检查。支气管动脉造影在检测出血部位方面具有作用。它也可用于晚期CF和严重或持续性和显著咯血患者的后续栓塞治疗。
尽管咯血与支气管动脉肥大和支气管壁内的支气管肺吻合有关，血管造影是侵入性的，通常在急性严重咯血的情况下进行。
放射干预肺囊性纤维化的放射学干预措施包括支气管动脉栓塞术（BAE）、甘油和两性霉素B治疗以及支气管造影。BAE是一种相对安全有效的治疗CF患者大咯血的方法。
在CT引导下直接腔内经皮滴注甘油和两性霉素B已显示出治疗有症状的足菌肿（曲霉球）患者，该患者是先前存在的伴有广泛支气管扩张的并发症。
作为支气管扩张诊断工具的标准，在CT显示主要节段性或单侧受累的仍存在支气管造影的指征。
射线患有轻度肺部疾病的囊性纤维化患者的胸片正常。恶性通货膨胀是最早可识别的变化，最初可以通过治疗逆转，但后来变得持久。恶性膨胀是由小细支气管的粘液堵塞引起的。过度充气很容易通过膈肌变平、婴儿胸骨前弯、胸骨后空气空间增加和全身肺过度充气的典型征兆来识别。老年患者的空气滞留在普通图像上无法识别，但通过在呼气阶段进行的HRCT很容易识别。
图1:有囊性纤维化病史的有过度充气和主要是上叶支气管扩张。
图2:侧位胸片显示扁平的膈肌，增加的胸骨后间隙（过度通气）。
图:有双侧支气管扩张，最明显的是上叶以及左上肺不张。
图4:完全的右肺不张并伴有严重的支气管扩张。注意到左肺明显过度充气。
图1-图4来源：参考文献[8-10]
相关检查结果[12-1]
腹部检查结果在新生儿胎粪性肠梗阻和与胎粪性肠梗阻相当的情况或老年人的远端肠梗阻综合征（DIOS）中可见扩张的多个小肠袢。在新生儿胎粪性肠梗阻中，由于胎粪的顽强特性，水平光束视图上通常不存在气液水平。
灌肠检查显示两个实体的回盲部填充缺陷。回肠末端没有反流也提示老年人有DIOS。造影剂中的润湿剂和相对高渗的液体在解除嵌塞中起作用。
纤维化结肠病的对比灌肠包括结肠壁结节、局灶性或长段狭窄以及结肠纵向缩短。
大龄儿童可见肠套叠。远端回肠中的顽固粪便通常作为引导点存在，并且会看到扩张的充满液体的小肠袢。在肠套叠的情况下进行对比剂或空气灌肠是诊断性的并且是治疗性的。
80%的囊性纤维化患者可见十二指肠异常，并且在十二指肠的第一和第二部分最为突出。发现包括黏膜皱襞增厚、结节压痕、黏膜皱襞图案模糊或清晰度差，以及十二指肠袢多余和扭曲。剩余的小肠受累较少见，主要累及近端空肠皱襞增厚，偶尔还会出现空肠扩张。
鼻窦检查结果X线片上鼻窦发育不良和鼻窦混浊是常见的发现。偶尔会因骨阻塞导致粘液囊肿。
假阳性/阴性由于其他肺部感染，特别是麻疹、百日咳、腺病*感染或闭塞性细支气管炎，过度充气和支气管周围袖带与哮喘或细支气管炎相混淆。肉芽肿、真菌病或肉瘤中存在线状条纹和散在的结节。大囊性支气管扩张中的气液水平与肺脓肿相混淆。正常的胸片检查结果不能完全排除支气管扩张的存在。
CT检查[14-15]
空气滞留在呼气阶段获得的HRCT扫描识别空气滞留。受影响的区域显得更加透明，并且衰减的变化小于正常肺中的衰减。在呼气HRCT扫描中，没有吸气扫描异常的空气滞留是小气道疾病的最早征兆。这已被证明可用于闭塞性细支气管炎和哮喘；囊性纤维化患者的吸气HRCT扫描通常有一些异常。经常出现肺气肿大疱和胸膜下大疱。
支气管壁增厚CT扫描可以显示超出节段支气管水平的外围气道。大约48-76%的患者出现支气管壁增厚。
支气管扩张支气管扩张是最常见的个体CT异常，见于大约80%的患者。也可以看到三种形式的支气管扩张，如支气管扩张的其他原因：圆柱形、曲张和囊状或囊状。
胰腺异常在CF的晚期，胰腺的外分泌组织经常被脂肪完全取代。在CT扫描中，胰腺完全由脂肪组成，相对于相邻的腹膜后脂肪，脂肪是等密度的。（这一发现与存在可识别胰腺实质的老年和肥胖个体的脂肪替代形成对比。）
磁共振成像[16-17]
MRI可用于评估囊性纤维化，早期粘液栓并区分粘液嵌塞与肺不张或流动血液引起的阴影。胸片在评估含气结构和过度充气方面优于MRI。MRI还可用于区分大淋巴结引起的肺门扩大和大肺动脉引起的肺门扩大。
功能性通气成像技术包括使用吸入气溶胶、氧气和超极化惰性气体（氦、氙、氟化气体）。可以获得显示通气均匀性和有助于确定通气肺容量的图像。此外，可以测量图像衍生的功能参数，例如空域大小、区域氧分压、通气分布和通气/灌注比。
磁共振胆管造影描述了所有诊断为肝病的CF患者的异常情况，并揭示了其他无创技术未发现的导管病变。可用于区分原发性硬化性胆管炎和CF引起的胆管受累。
鼻窦MRIMRI在鉴别CF患者鼻旁窦软组织肿块方面优于CT。鼻旁窦和中鼻道中的肿块显示出所有序列的异质信号强度。对比增强T1加权图像显示鼻窦和软组织肿块中增厚的粘膜的对比增强。
对于伴有黏膜增厚的充气上颌窦，CT和MRI成像在诊断上是等效的。当CT显示上颌窦均匀混浊时，MRI区分增厚的黏膜和充满脓液的区域。
超声检查[18-19]
胰腺异常由于脂肪替代和腺体外分泌部分的纤维化，胰腺通常会出现回声。它通常小于正常值；但是，有时它会被放大。也可见导管扩张、囊肿或多处钙化灶。
肝胆异常肝脏脂肪浸润很常见，约三分之一的CF患者在超声检查中发现胆囊异常。可以看到一个小胆囊；这是由于粘膜增生或浓缩粘液引起的胆囊管闭锁或阻塞引起的。
胆石症、胆总管结石症、胆囊壁增厚和胆囊淤泥可能单独或合并出现。与硬化性胆管炎相似的肝内胆管异常也可见于CF相关肝病患者。有时，腹部超声检查有助于诊断阑尾粘液囊肿。
多普勒超声心动图多普勒超声心动图成像已用于评估严重CF。该技术可以显示常见的亚临床右心室功能障碍，这与肺部疾病的严重程度相关，伴有右心室收缩和舒张功能的损害。
参考文献：
[1]CastellaniC,AssaelBM.Cysticfibrosis:aclinicalview.CellMolLifeSci.Jan.74(1):-.
[2]BoumaNR,JanssensHM,AndrinopoulouER,TiddensHAWM.Airwaydiseaseonchest