北京时间年6月30日18:30，第十七期《京津冀耳鼻咽喉头颈外科疑难病例研讨会》如期举行。此次会议由北京医学会耳鼻咽喉头颈外科分会、北京医师协会耳鼻咽喉专科医师分会和中国人民解放*战略支援部队特色医学中心联合主办，线上参会共计人次。
本次会议由战略支援部队特色医学中心耳鼻喉科主任吴玮教授主持。北京医学会耳鼻咽喉头颈外科分会主任委员、中华医学会耳鼻咽喉分会候任主任委员*志刚教授，全*耳鼻咽喉头颈外科专业委员会主任委员杨仕明教授为本期研讨会做了热情洋溢的致辞。
本次会议共遴选出七例涵盖耳鼻喉学科各亚专业的疑难病例进行讨论。
第医院陈晓红教授团队提供，齐欣萌博士汇报的“儿童预防性甲状腺切除术一例”。患者女，11岁，主诉“因家族史体检发现甲状腺肿物6个月”入院。患者6月前因其母确诊为家族性甲状腺髓样癌（MTC）行甲状腺超声检查发现甲状腺结节。患者基因检测结果显示为RET基因MT突变携带者。其母及其弟为RET基因MT突变携带者，其母5年前于本院行肾上腺嗜铬细胞瘤切除术，4医院行甲状腺全切术。颈部查体无阳性体征。术前甲状腺B超检查发现左叶中部低回声结节，0.4×0.4×0.4cm，形态不规则，边界不清，内见较丰富血流信号；右叶中部低回声结节，0.3×0.4×0.2cm，内见点状强回声，边界欠清，少量血流信号。超声诊断：甲状腺双侧叶结节，结合其家族史，不能除外恶性病变。术前降钙素：84.5pg/ml。治疗：显微镜下甲状腺全切除+右侧颈VI区清扫术。术后病理：甲状腺髓样癌，2灶，分别位于左右侧叶，大小0.5×0.3×0.3cm、0.5×0.4×0.3cm，未侵及被摸；未见脉管内瘤栓及神经侵犯。（喉前淋巴结）淋巴结1枚，未见肿瘤（0/1）。（右6区淋巴结）淋巴结1枚，未见肿瘤（0/1）。术后患儿一般状况良好，血清降钙素指标于术后第1天降至正常范围，术后1个月复查情况良好，降钙素指标进一步降至＜0.5pg/ml。临床诊断：甲状腺髓样癌（T1N0M0Ⅰ期）、甲状旁腺功能亢进。之后陈晓红教授分享了手术视频，针对显微镜下甲状腺切除、喉返神经解剖、甲状旁腺及被膜、血供的保留进行了讲解。
专家点评：遗传性甲状腺髓样癌可分为多发性内分泌腺瘤2A型（MEN2A）多发性内分泌腺瘤2B型(MEN2B)。该患者MEN2B诊断明确，RET密码子MT突变，但B超及CT表现均无典型肿瘤表现，但根据基因突变NCCN风险分层为最高风险，应尽早行预防性甲状腺切除术。在中国的医疗环境下，很多家长不能接受儿童预防性的甲状腺切除，医生更应严格把握手术指征。建议头颈、肿瘤科的医生在遇到甲状腺髓样癌患者时，要提示其在专业的公司进行基因检测。预防性手术患者的选择、治疗方案的选择，如何参考降钙素指标等等，还需要今后大量的工作积累。
第二例医院王生才副主任带来的“以颈部反复感染为表现的朗格汉斯细胞组织细胞增生症”。患儿男，5岁，主因“反复左颈部红肿、流脓2月”入院，患儿于2月前无明显诱因出现左侧颈部疼痛、发热，医院诊断“颈部感染”，行抗炎对症治疗后好转，后反复发作，1月前医院全麻下行脓肿切开引流，医院门诊就诊，换药。查体：左侧颈部局部红肿，可见切开引流口，按压见脓性分泌物溢出，有压痛，颈软无抵抗。颈部软组织超声：颈前可见左侧梨状窝处向下方形成混合回声包块，总范围约4.9×2.2×3.7cm，瘘口处宽约0.6cm，向下延伸至胸骨上窝，甲状腺左叶、峡部及部分右叶受累，残余右叶范围约1.1×1.1×2.8cm，胸骨上缘可见骨质破坏，范围约0.5×0.6×0.5cm。颈部核磁示左侧梨状窝周围、咽后壁、颈部及颈前、上纵膈及前胸壁软组织肿胀并广泛异常信号，增强后呈明显不均匀强化，以左侧为著，累及甲状腺、胸骨、胸腺，考虑感染。初步诊断：左侧颈部感染原因待查梨状窝瘘可能性大。治疗：加强抗炎用药并换药效果差，遂全麻下支撑喉镜下梨状窝探查术+咽后壁病灶活检术。术中支撑喉镜见左侧咽后壁肉芽组织增生，肉芽中央部见一腔隙，二氧化碳激光烧灼肉芽组织及腔隙内壁；暴露左侧梨状窝未见明显瘘口。术后病理回报为（左侧咽后壁）朗格汉斯细胞组织细胞增生症；免疫组化结果：CD1a（+），Langerin（+），CD68（组织细胞+），CD30（活化细胞+）。特殊染色结果：PAS（-），革兰（-），TB（-）。该患者符合多系统的朗格汉斯细胞组织细胞增生症，累及皮肤、胸骨、甲状腺、颈部淋巴结、咽腔黏膜。转至血液科行VP化疗。
专家点评：朗格汉斯细胞组织细胞增生症LCH是罕见疾病，儿童最常受累部位为骨，皮肤受累发生率40%，多伴有其他系统受累，侵犯甲状腺的更罕见。LCH的临床表现具有病理学克隆细胞炎性特征，因此不同于典型的肿瘤性疾病，对于头颈部反复感染表现的患者，尤其儿童，应该考虑LCH可能，及时手术活检确诊。针对甲状腺发病的LCH，手术难度大，更要提高警惕！
第三例医院刘宸箐副主任带来的“鼻颅联合手术入路治疗复发性鼻颅贯通低度恶性神经鞘瘤一例”。患者49岁男性，主因“左侧鼻塞半年，间断鼻出血3月余”入院。患者年年两次经鼻内镜手术治疗，病理回报（左侧嗅裂肿物及左侧筛窦、蝶窦、颅底肿物）密集梭形细胞肿瘤，结合免疫组化考虑低度恶性神经鞘瘤。查体：左侧鼻腔内暗红色肿物，表明光滑，左眼裂变小，眼睑及眼球活动正常，双侧瞳孔等大等圆，对光反射灵敏，嗅觉丧失，其他颅神经查体未见异常。肿瘤标志物没有特异性。PET-CT无远处转移。影像学检查，提示颅底骨质破坏明显，尤其左侧，肿物破坏脑膜进入颅内范围约2cm，强化明显，肿物与脑组织界限不清，左侧眼眶骨壁挤压性改变，视神经、颅内动脉尚可。治疗：联合神经外科进行了右额下外侧入路联合鼻内镜下鼻腔颅底肿物切除术（手术视频分享）+术后放疗。术后恢复良好。
专家点评：恶性神经鞘瘤发病率低，大部分肿瘤侵袭和转移力较高，发生在头颈部特别是鼻腔颅底比较少见。该患者病变范围大，肿物突入颅内，破坏硬脑膜、软脑膜、蝶鞍区，眼眶受累，既往曾手术，结构、周围边界不清，手术难度大，风险高，多学科协作起了很大的作用。
第四例病例是由战略支援部队特色医学中心吴玮教授团队提供，王刚副主任汇报的“气道占位性病变1例”。患者女，61岁，主因“喘憋23年，加重3月，心悸1月”急诊入院。患者23年来反复发作喘憋、咳嗽，医院诊断“过敏性哮喘”，药物控制良好；5年前出现声嘶、咽干，曾在当地行“声带息肉”手术，术后声嘶改善不理想；3月前患者咳嗽喘憋加重。后因喘憋、心悸急诊收住内科。初步诊断：心律失常频发室性早搏；冠状动脉粥样硬化性冠心病；心绞痛；慢性阻塞性肺疾病；高血压病。完善检查：胸部CT提示气管及双侧支气管（近肺门处为著）管壁多发增厚；肺功能提示重度阻塞性通气功能障碍合并轻度限制性通气功能障碍，肺残气量增加，气道阻力增加，舒张实验阳性。支气管镜检查发现喉部新生物喉腔狭窄。遂转入耳鼻喉科。喉镜检查发现双侧咽侧索肥大，会厌喉面右侧近会厌根部可见增生组织，双侧声带前中部可见增生组织，表面光滑，杓区运动对称，声门前2/3堵塞。行24小时Dx-pH监测Ryan指数29.64/43.13，W指数.3；留取唾液胃蛋白酶检测阳性。治疗：全麻电视鼻内镜下鼻咽部新生物活检术+支撑喉镜下喉部肿物切除术+支气管镜检查活检术。术后病理，鼻咽、口咽部、声门、声门上、前联合、右肺上叶大量淀粉样物质沉着，刚果红染色阳性。肺泡灌洗液胃蛋白酶检测阳性。补充诊断：咽、喉、气管、支气管淀粉样变性；咽喉反流性疾病。患者术后恢复良好，声嘶改善，呼吸明显好转。出院后口服PPI药物，电话随访恢复良好。2年后患者因“喘憋、干咳1周”诊断“COPD急性加重”于呼吸科就诊，复查肺功能、电子鼻咽喉镜，均较术前改善；复查肺部CT，气道内病变无进展。
专家点评：淀粉样变性病发病率低，同时累及鼻咽、口咽、喉、气管、支气管的淀粉样变性病更是罕见，该患者手术效果好，2年随访时患者各项功能恢复良好。局部淀粉样变性病病因并不明确，相关机制学说较多，其中慢性炎症刺激是可能的病因之一，而反流性疾病也可导致气道的慢性炎性损伤，但淀粉样变性病与反流相关性疾病发病机制的联系还有待进一步探索。
第医院伊海金教授带来的“内听道蜗神经肿瘤一例”。患者男，46岁，主诉“右耳听力下降伴耳鸣10年，眩晕伴左耳听力下降3年”。患者10年前出现右耳渐进性耳聋、耳鸣，外院诊断为“突聋”，治疗无效。3年前出现左耳听力下降并眩晕，眩晕为视物旋转性，持续数十分钟，期间可伴左耳听力下降，外院多次诊治效果欠佳，症状改善不明显。以“迟发性膜迷路积水（DEH）-对侧型”收入院。查体见外耳道通畅、鼓膜完整。PTA及ABR：右耳全聋，左侧高频听力下降。入院后行左侧鼓室注药治疗迟发性膜迷路积水，同时完善颅脑影像学检查。经内听道核磁检查确诊为右侧内听道占位，经手术探查确诊为内听道蜗神经鞘瘤，手术经耳蜗入路，全切肿瘤（分享手术录像），术后患者恢复良好出院，术后复查核磁肿瘤无残留、无复发。
专家点评：听神经瘤伴对侧迟发的膜迷路积水，临床上较少见，经前庭耳蜗入路手术也很有新意；听神经瘤作为迟发性膜迷路积水的原因，国外仅有1篇文献报道，国内目前还没有报道的病例，还没有直接的证据能证实，只能作为推测。
第六例病例医院张迎宏副主任带来的“联合入路3壁眶减压治疗伴压迫性视神经病变的极重度活动期Graves眼病1例”。患者中老年女性，主诉：心悸、消瘦、眼睑水肿10月，眼球突出、视物模糊5月。患者于外院诊断为“甲状腺功能亢进合并突眼”，予丙硫氧嘧啶药物治疗（具体不详），心悸、多汗症状改善，眼睑水肿无改善。5月前患者症状加重，眼睑无法闭合，伴畏光、流泪、复视，伴眼球疼痛，诊断“甲状腺功能亢进、Graves眼病”，予抗甲状腺治疗及激素冲击治疗，患者眼球疼痛及视物模糊症状缓解。2月前患者症状再次加重，自行停药后眼球突出、眼部红肿疼痛、视物模糊、畏光等症状明显加重，甘露醇及甲强龙治疗症状好转。年5月患者症状再次加重，诊断“原发性甲状腺功能亢进症、甲状腺相关眼病”。眼科专科查体：视力：右0.05，左0.04，双侧眼球突出，双侧眼睑水肿，双侧结膜水肿。眼眶MR显示双侧眼球突出，眼环完整，晶状体、视神经显示清晰，双侧眼外肌肌腹增粗，脂肪未见异常信号，泪腺未见增大。眼眶CT双侧眼球突出，眼环完整，晶状体、视神经显示清晰。双侧眼外肌肌腹增粗，双侧球后脂肪未见明显异常密度影—Graves眼病。诊断：双眼甲状腺相关眼病（双，活动期、极重度）；压迫性视神经病变（双）。治疗：全麻下行左侧眶外侧及内侧联合入路眶减压术；2周后再次行右侧联合入路3壁眶减压术（分享手术视频）。术后眼球回退，眶压正常，眼睑水肿减轻，症状及视力改善明显。
专家点评：甲状腺突眼及视神经病变，同时行视神经管减压，神经减压治疗效果更好；活动期的甲状腺眼病，内分泌治疗效果不佳的患者，可以考虑手术治疗；为了更好的解除眶的压力，筛-上颌骨支撑结构的部分切除还是必要的。
第医院龚树生教授团队提供，谢静博士汇报的“双耳进展性全聋患者一例”。患者女，44岁，主因“双耳鸣、流水伴听力下降2个月”入院。患者2个月前无明显诱因出现右耳鸣、持续性流水，淡*色、稀薄，无异味，伴有阵发眩晕，偶有刺痛，右耳听力逐渐下降，无发热，医院考虑炎症，给予抗炎治疗无效，症状继续加重，约20天后左耳出现相同症状，双耳听力进行性下降，后基本丧失。医院排除结核。辅助检查：耳部CT：双侧中耳乳突炎可能大，累及双侧外耳道，右侧锤骨移位；双侧颈静脉窝高位。耳部MRI平扫+增强：双侧中耳区、外耳道及颅底软组织弥漫病变，伴双侧颅中窝脑膜增厚强化，考虑炎性病变可能，不除外特殊类型感染，双侧咽鼓管肿胀，右侧耳蜗异常信号，炎性可能；鼻咽部有强化改变；双侧颞骨蜂房堵塞性炎症，部分伴脓液形成可能；双侧上颌窦炎可能。胸部CT：双肺多发结节，性质待定，请结合临床建议胸外科会诊或先治疗后短期复查；双肺索条，考虑慢性炎症或陈旧病变可能。颈部淋巴结彩超：双侧颈部未见异常肿大淋巴结。c-ANCA、ANCA-抗蛋白酶3IgG抗体阳性，血沉、类风湿因子高。处置：右侧鼻咽部活检，病理结果没有恶性病变；右中耳活检术，病变鼓膜及鼓室内软组织病理结果CD20（很少细胞+），CD3（部分+），CD38（部分+），CD（部分+），MUM-1（部分+），IgG（部分+），IgG4（-），Kappa（NS），lambda（NS）；特色染色结果阴性。多学科会诊后，风湿科、放射科建议行PET-CT检查，结果提示Wegener肉芽肿（伴眼眶、副鼻窦、鼻咽、血管、双肺、双肾、椎前软组织及左侧胸膜多发受累），致双侧中耳乳突炎可能。确诊：Wegener肉芽肿。医院风湿科诊治，诊断“ANCA相关性血管炎（抗中性粒细胞胞浆抗体相关性）肉芽肿性多血管炎”，给予加强龙、环磷酰胺等药物，左耳听力明显提高。
专家点评：该疾病在临床上少见但不罕见，不能盲目按照中耳炎进行治疗，尤其不能盲目手术。ANCA相关性血管炎的诊断需要病理，但如何取材是关键，从外耳道取材病理量有限，得到阳性结果困难，是否需乳突手术取病理有争议，手术可能加重病情，而如果能从影像、血液等方面给予诊断提示，将很有意义。以耳部症状首发的Wegener肉芽肿仅限于活检，避免鼓室成型、乳突根治术。
接下来是评分和投票环节，各位专家对本次病例进行评分，在线观众扫