概述
Kartagener综合征（卡塔格内综合征），又称为内脏逆位－鼻窦炎－支气管扩张综合征，或称家族性支气管扩张，属于先天性常染色体隐性遗传疾病，占全内脏转位（1／）的6％～9％，占支气管扩张（0.3％～0.5％）的0.5％。在高加索地区发病率较高，约1／。年Siewart首先报道1例支气管扩张伴内脏转位的病例。
病因病理
病因可能为隐性或显性遗传，亦有人认为本病不属于遗传病。Kartagener本人认为副鼻窦炎与支气管扩张合并存在，提示两者有因果。
内脏转位可能为本病主导性的病理变化，其他各种变化随之发展。由于黏液纤毛运输功能障碍，分泌物和细菌潴留，导致长期的慢性感染，形成了支气管扩张和副鼻窦炎的病理学基础。
临床表现
1．下呼吸道表现：病人反复发生上感、慢性支气管炎或间质性肺炎张及支气管扩张，出现咳嗽、*脓痰、咯血及呼吸困难等症状。从而导致肺不张及支气管扩张，出现咳嗽、*脓痰、咯血及呼吸困难等症状。
2．上呼吸道表现：病人常有慢性鼻炎、鼻窦炎，引起鼻窦内粘液或脓性分泌物潴留，故有鼻塞、脓涕，有时还可发生鼻息肉。由于中耳和咽鼓管纤毛异常，可以导致慢性复发性中耳炎。
3．内脏逆位：胚胎时期，由于纤毛结构异常，某些上皮组织失去正常摆动，使内脏的定向旋转变为随机旋转。如在妊娠10～15天时，内脏在正常情况下应当向右旋转，结果却发生了向左旋转，从而形成内脏逆位。
4．不育：精子尾部是一种纤毛的变型，当其结构异常时，精子失去摆动能力，可以引起男性不育。
影像表现
一支气管扩张：患者往往由于呼吸道反复感染求医。胸片显示肺纹理增多，以双下肺为甚，并可见大小不等囊状透光区及小片状阴影。呈支气管扩张合并感染的征象。支气管造影或HRCT显示囊、柱状或纺垂状支气管扩张。
二双侧上颌窦炎：亦有的患者发现内脏异位时才发现支气管扩张和副鼻窦炎，最常见的为上颌窦、额窦，但筛窦和蝶窦亦不少见。最近有人报导本综合征还可合并乳突、内耳发育不全，副鼻窦发育不全，结肠沉长症等。亦常合并各种类型的先天性畸形，如脑积水、听觉障碍、多指(趾)畸形等。
三右位心：有人报告合并先心病者，如房、室间隔缺损，主动脉瓣狭窄等。在X线检查中注意排除和发现上述病变。
经典病例
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇