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jiangouliu提供的经典病例~患儿男,13岁,因「头痛4天,反复抽搐伴意识障碍8小时」入院。
4天前阵发性头顶皮肤痛伴双手发麻、怕热、疼痛,2天前流清涕,1天前腹痛腹胀。入院当天出现精神差、懒言,并出现抽搐,大发作样,持续3-4分钟,缓解4-5分钟再发,共发作3次,发作间期及发作后仍神志不清,伴呕吐数次,非喷射状。
近2日玩手机时间过长,无头部外伤。当地头颅CT、肺部CT:未见异常。转入我院。
既往有「面色苍白、出冷汗晕倒两次」,个人史无异常,父母体健,非近亲结婚。但母亲肤色与患儿相仿。爷爷奶奶为近亲结婚,2个孩子夭折,1儿有「智力问题」约20岁去世(具体病因不详),1儿1女正常。
查体:T37.1℃,P75次/分,R16次/分,BP/mmHg,SPO2:99.2%,神清,皮肤黏膜色偏黑,咽部轻度充血,双肺呼吸音增粗,心腹、神经系统未见异常。
血常规:WBC8.53×/L,N84.00%,HBg/L,PLT96×/L,MCV99.2fL,MCH31.8pg;超敏C反应蛋白6.70mg/L;降钙素原0.ng/mL;白介素6为54.95pg/mL。
尿常规:隐血+1,葡萄糖+3(输注糖过程中),尿蛋白(±)。
血生化:总胆红素24.6umol/L,直接胆红素15.5umol/L,白蛋白26.4g/L,ALT23U/L,AST64U/L,CKU/L,CK-MB27U/L,Ca1.94mmol/L。铁蛋白ng/mL。
血淀粉酶:U/L,胰淀粉酶32U/L,尿淀粉酶U/L。
肿瘤四项:甲胎蛋白47.99ng/mL,糖类抗原为40.1ng/mL,CEA、CA正常。
免疫组合:补体C3:0.5g/L,C4:0.16g/L;IgA4.84g/L,IgG19.27g/L,IgM2.78g/L。
脑压:mmHg。脑脊液氯mmol/L,余均正常。
痰涂片未找到细菌及抗酸杆菌。
大便常规、血气分析、血氨、凝血6项、随机血糖、肾功能、甲功5项、高敏肌钙蛋白、肌红蛋白、抗链球菌素0、外周血细胞分类形态及有核红细胞计数、术前筛查、新型冠状病*核酸检测、自身免疫抗体均正常。
脑电图:后头部慢波较多。头颅MRI+增强:右侧额叶及双颞叶异常信号影;右侧上颌窦粘膜下囊肿。
心电图:正常。心脏彩超:未见异常。
腹部彩超:肝体积稍大、局部回声欠均匀;脾大;胆囊壁稍增厚;腹腔肠系膜间淋巴结增大;盆腔积液。腹部CT+增强:肝脏饱满,密度不均匀;脾大,少量腹水;肝门及腹主动脉旁淋巴结增大。
入院后予脱水、抗感染、护肝、对症支持治疗1周,患儿无不适,予复查脑脊液正常、头颅MRI+增强:右侧额叶及双颞叶异常信号影消失。但患儿仍有轻度贫血及血小板减少,总胆红素、直接胆红素、AST升高,甲胎蛋白、糖类抗原、铁蛋白升高,白蛋白减少,腹部彩超肝体积稍大、局部回声欠均匀;脾大。
患儿诊断考虑什么?还需要做什么检查?
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