7月6日，在四川省医学会第二届罕见病学术会议上，成医院儿童耳鼻咽喉头颈外科主任医师徐幼教授的大会发言主题，在会前临时更换了两次，因为一个小女孩的病一直没有明确诊断。
这与她最近接诊的一位病例有关。一个10岁的女孩，因反复鼻窦炎、面部隆起到处求医治疗2年无效，多学科会诊、病理活检也没发现异常，徐幼教授反复询问病史、家族史，遗传史发现蛛丝马迹，全身骨扫描结果让人大吃一惊，表现为鼻炎——鼻窦炎经久不愈的罪魁祸首，是全身骨头的石样化改变。
这个发病率为25万分之一的罕见病，有一个极其形象的名字，石骨症。
↑小女孩最终被确诊为患有石骨症
↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者牙龈发育欠佳，牙例排列紊乱。受访者供图
10岁女孩鼻炎—鼻窦炎治了2年都不见好，而且越来越重？
6月初的一个下午，一位面色焦虑的妈妈带着女儿，走进了徐幼教授的诊室，“医生，我女儿的鼻子烂了。”
原来，10岁玄玄（化名）在2年多前，就出现了右侧鼻面部的肿胀隆起，而且不断加重，鼻子堵塞，流脓涕、发臭的症状，10个多月前，鼻子根部的皮肤又出现了严重的溃烂，“这一块都看不见皮肤，溃烂成了一个坑。”徐幼说，检查孩子的鼻腔、口腔时，散发着浓重的臭味，嘴巴里也是一口杂乱龋坏的牙齿，下颌骨和牙龈都全溃烂了。
玄玄妈妈告诉徐幼，她带医院，耳鼻喉科医生诊断是鼻窦炎，吃了很多药，但始终不见好转，又建议到口腔科检查，孩子的上颌骨牙槽、鼻骨骨质破坏，怀疑是骨髓炎、感染性病变，在耳鼻喉科和口腔科辗转多次，治疗2年，钱花得不少，病情还是在一天天加重。
看过玄玄妈妈带来的厚厚一摞检查单、病例报告，徐幼发现，所有的检查都没有明确的诊断，治疗也没有效果，CT提示鼻炎—鼻窦炎还有可能是肿瘤，但病程长达两年，又与肿瘤的表现不符，需要进一步明确，病情确实很复杂，一时间，自己也无法判断到底是什么疾病，便先将玄玄收治入院，一边对症治疗鼻面部的炎症，一边邀请口腔科、眼科、血液肿瘤科、遗传代谢科、内分泌科与耳鼻咽喉头颈外科多学科会诊，检查结果都没有异常，还是没有明确的诊断方向，全科讨论决定对孩子鼻面部、口腔、鼻腔病变处取病理活检。谨慎起见，医院病理中心完成检验，一周后，检查报告显示，依然提示炎症，排除了肿瘤。
↑小女孩最终被确诊为患有石骨症，患者接受了DR检查。受访者供图
反复检查仍是炎症
全身骨扫描有了惊人发现
这让徐幼很是疑惑，若真的只是炎症，为什么对症治疗始终不见效？徐幼又找到玄玄妈妈，反复询问病史得知，玄玄3岁时，诊断出有斜视。那家里人有没有遗传代谢疾病？玄玄妈妈说没有。
10岁的玄玄，身高仅cm，体重才28kg，远低于同龄水平，在问诊过程中，徐幼也觉得她的智力发育似乎比同龄儿童低，玄玄妈妈也证实，孩子读书很吃力。
拿到病理结果，徐幼再次组织多学科会诊，另一边，还是不放心，再次找到玄玄妈妈，询问家里有几个孩子？有没有相似的症状？祖上或者夫妻俩是不是近亲结婚？
玄玄妈妈这才说出，自己和丈夫其实是亲表兄妹，玄玄还有一个姐姐。徐幼告诉玄玄妈妈，近亲结婚可能会导致很多遗传代谢性疾病，玄玄妈妈这才回忆起，好几年前，玄玄因为生病拍过片，好像骨头有点问题，但什么问题、哪里有问题，玄玄妈妈也说不清楚，记不得了。
此时已经是7月1日，玄玄住进耳鼻咽喉头颈外科20多天，徐幼马上给玄玄安排了全身DR骨扫描检查，第二天出结果，徐幼第一时间到放射科看片子，结果让她大吃一惊，又反复去看了多次，脑海里蹦出一个词：石骨症。
原来，从片子上看，玄玄从头骨到四肢、到脊椎，全身的骨头都发生的变化，骨质密度增高，骨髓腔闭塞，“正常人，骨髓腔里都是红色的骨髓，有造血的功能，但她的骨头，已经石化改变。”徐幼说，简单地理解，玄玄的骨头，从中空的变成了实心的，像大理石一样。
↑成医院徐幼医生接受采访
发病率25万分之一
尚无有效治疗方案
石骨症，这是一种罕见的以骨密度增高、破骨细胞吸收功能障碍为主要特征的先天性遗传性骨发育障碍疾病，因表现为全身骨骼石样化改变，又被形象地称大理石骨病、广泛性脆性骨质硬化症、粉笔样骨。按照遗传方式，可分为常染色体显性或是隐形遗传，其中隐性遗传发病率为25万分之一。
徐幼介绍说，患有石骨症的孩子，表现在头颅，颅骨不再正常生长，但颅内组织继续长大，颅骨对颅内组织的压迫越来越大，颅骨变形，视神经受压迫，所以玄玄出现了斜视、视力障碍和智力障碍。
同时，石化的骨髓不再具有造血功能，孩子出现贫血症状，骨头变脆，轻微外力就可以导致反复性或自发性骨折。玄玄之所以出现了颌骨牙槽、鼻骨骨质破坏，正是因为骨头无法提供营养支持，即使给予消炎治疗也“无用武之地”，从临床上就表现为反复的炎症不消。
因为石骨症极罕见，在临床表现上的视力下降、贫血、炎症等等，只是“冰山一角”，又往往与骨科相关疾病无关，极容易被漏诊或延迟，从业38年的徐幼也是第一次遇到。“放射科的医生看到片子后说，这也是他遇到的第二例，前一例是一个新生儿，因为贫血做骨髓穿刺检查发现针扎不进去，检查才确诊石骨症。”徐幼说。
遗憾的是，目前，石骨症尚无有效的治疗方案。徐幼说，医生的职责就是竭尽全力去确诊、去治疗，目前，现代医学尚有太多无法攻克的罕见病，但对于玄玄一家人来说，通过团队的努力，通过全院多学科的共同参与，历时一月的抽丝剥茧，总算是知道了玄玄到底得的什么病，孩子的母亲不用再带着孩子四处奔波求医了，确诊后，玄玄出院了。徐幼感概地对玄玄说：“孩子，希望你保护好自己，不要剧烈运动，防止全身骨折或继发感染，防止颅内高压增高危及生命，也许你的视力会越来越下降，你的身体会越来越差，但你一定要学会坚强。”
另一方面，因玄玄父母是近亲结婚，大大提高了遗传代谢性疾病的发病率，徐幼也想提醒大家，为了后代的健康成长和减少疾病风险，一定要避免近亲结婚。当孩子出现不明原因的易跌倒、易骨折，不明诱因的贫血和视力下降，一定要谨慎地考虑到全身性疾病。
7月6日，站在四川省医学会第二届罕见病学术会议的大会发言席上。徐幼说：罕见病，发病罕见，症状隐匿，诊断不容，治疗困难，容易延迟诊断，需要医者有抽丝剥茧的精神，才能对疾病做出精准的诊断！在医学的道路上从来没有平坦的大道可走，在罕见病诊断的漫漫医路上，任重道远……
“有时去治愈，常常去帮助，总是去安慰”，特鲁多医生的墓志铭道出了医学的本质，医学不是简单的科学，医学是人学。
红星新闻记者于遵素摄影记者张直
编辑敬玲燕